Даже не обращая пристального внимания на людей с синдромом Дауна (особенно детей), несложно заметить, что их внешность имеет много общих черт. У таких людей чаще всего маленькая голова, плоское лицо, слабый мышечный тонус, шея короче обычной, разрез глаз монголоидный, характерной седловидной формы нос, неправильный прикус и толстый язык. Руки и ноги кажутся непропорционально малыми, а взгляд чаще всего свидетельствует о слабоумии.