Мини-чат
Авторизация
Или авторизуйтесь через соц.сети
15
3
3
ne_otsuda
На uCrazy 17 лет 9 месяцев
Интересное

Болезни: наследственные и не очень

Болезни: наследственные и не очень

Заболевания, которые развиваются из-за неполадок в генетическом аппарате – аномалий в генах и хромосомах, называют наследственными. Они передаются от матери или отца детям.

Все наследственные болезни – врожденные, то есть с ними человек рождается, однако кроме них к врожденным болезням относятся и те, к которым генетика не имеет никакого отношения. Например, врожденная инфекция или пороки развития, вызванные облучением.

Наследственность – наше всё. В генах заложен полный комплект сведений: как мы выглядим, как ведем себя в той или иной ситуации, что предпочитаем и чем болеем. По большому счету, практически любую патологию можно объяснить с точки зрения генетики. Хронический тонзиллит – наследственным дефектом иммунитета, желчнокаменную болезнь – наследственным нарушением обмена веществ. Однако по-настоящему наследственной назовут только ту болезнь, которая без генетических нарушений ни за что не могла бы развиться.

Наследственные болезни существуют испокон веков. По неестественно удлиненным черепам Нефертити и членов ее семьи ученые предположили, что царица и родственники страдали наследственным заболеванием, предположительно, синдромом Минковского-Шафара. Что, впрочем, неудивительно – правящие династии Древнего Египта практиковали кровосмесительные браки.

Нарушение свертываемости крови (гемофилия) сына последнего русского царя Николая II – царевича Алексея – тоже наследственной природы. Эта болезнь передается по материнской линии, но проявляется исключительно у мальчиков. Скорее всего, первой обладательницей гена гемофилии стала королева Великобритании Виктория – прабабка Алексея.
Неправильный код

Носителем всей информации о человеке, от размера ноги до цвета глаз, является ДНК. Перед ней стоит нелегкая задача – закодировать миллиарды признаков, по которым данный индивид будет отличаться от других, и при этом поместиться в клеточном ядре, измеряемом микронами. Приходится скручиваться и компоноваться в особые структуры – хромосомы.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, из них 2 половые, а остальные 44 пол не определяют. 46 – число четное, и логично, что одна половина хромосом достается нам от матери, а другая – от отца. Обозначим хромосомный набор женщины 46,ХХ, а мужчины 46,ХY. Это норма.

Какие тут возможны аномальные варианты? Первое, что приходит в голову – изменение числа хромосом.

Будь человек растением, было бы гораздо проще. У овощных и плодово-ягодных возможно удвоение и утроение хромосомного набора, и это не только не приводит к опасным последствиям, наоборот, такие мутанты более плодовиты и выносливы по сравнению со своими нормальными собратьями. У людей все не так: в самый раз только ровно 46, мало – плохо, много – тоже ничего хорошего. А встречается и то, и другое.

Бывает так, что у женщин «теряется» одна половая хромосома, и тогда их набор получается 45Х0, доктора называют это синдромом Шерешевского-Тернера. Бывает наоборот, когда половых хромосом слишком много: 47ХХХ, 48ХХХХ и даже 49ХХХХХ. Пропорционально количеству лишних «иксов» растет число аномалий: деформации позвоночника, умственная отсталость, недоразвитие половых органов. Что-то подобное описано и у мужчин, несущих хромосомный набор 47ХХY (синдром Клайнфельтера).
Третий – лишний

Способностью удваиваться, утраиваться и «выпадать» обладают не только половые хромосомы – любая из остальных может повести себя таким же образом. Чаще всего «чудит» хромосома №21, вместо двух их вдруг оказывается три, и тогда возникает самая известная из всех наследственных болезней – синдром Дауна.

Самое время задаться вопросом, откуда эти лишние хромосомы берутся? Ученые говорят, что это – результат неправильного деления клеток на этапе, когда о существовании будущего человека не подозревала даже его собственная мама. «Поломки» теоретически возможны на любом этапе, однако чем позже появляется третья 21-я хромосома, тем меньше пострадает ее носитель. Часть органов успевают закладываться абсолютно нормальными, чередуясь, подобно мозаичным плиткам, с больными. Порой такие дети, называемые «мозаиками», практически не отличаются от ровесников внешне и ходят в школу в один класс со своими сверстниками.

Кроме отклонений от нормы числа хромосом, встречаются мутации участков ДНК и отдельных генов. Любой дефект генетического материала может привести к серьезным последствиям. Впрочем, все зависит от конкретного случая. Как показывает опыт, носитель множественных мутаций может даже не подозревать об их существовании всю жизнь, но в то же время замена всего-навсего в одном гене может оказаться смертельной.
Генетическая теория вероятности

Генетическая информация переходит в равной степени от матери и отца, так что теоретически оба могут наградить нас неприятностями похуже оттопыренных ушей. Но оправдано ли опасение «то-то и то-то было у мамы (папы, бабушки, дедушки), значит, будет и у меня»? С точки зрения генетики, не совсем.

В качестве примера рассмотрим онкологические заболевания. Сам по себе рак по наследству не передается, но унаследовать предрасположенность к нему можно. Так в списке, так называемых, семейных болезней (тех, что есть у всех членов одной семьи) значится такая, как полипоз толстой кишки, а он, в свою очередь, при неблагоприятном стечении обстоятельств может переродиться в раковую опухоль.

Это не значит, что если у кого-то из близких родственников было онкологическое заболевание, оно обязательно будет у вас. Но раз склонность к нему существует, лучше не испытывать судьбу и не дразнить «спящие» гены табачным дымом, фаст-фудом, вредным производством, пестицидами и тем более радиацией. Впрочем, вести здоровый образ жизни не помешает в любом случае. Родственники могут быть вполне здоровы и бодры, но всегда есть вероятность стать первым…

Другой пример – варикозная болезнь. Она тоже по наследству не передается. «Ген варикоза» ученые, расшифровавшие геном человека от и до, так и не нашли. От папы с мамой может достаться предрасположенность к варикозному расширению – слабость стенок вен и клапанов. Это совсем не означает, что варикозная болезнь обязательно разовьется. Однако если всячески этому способствовать (проводить много времени стоя или сидя нога на ногу, носить узкие джинсы и тесную обувь, не следить за весом), риск заполучить ее будет выше, чем у людей, не знакомых с варикозом на примере своих кровных родственников.

К болезням с наследственной предрасположенностью можно отнести псориаз, бронхиальную астму, язвенную болезнь желудка, алкоголизм, наркоманию, аллергию, сахарный диабет и многие другие

А бывают ли «полезные» наследственные болезни? Как ни странно, да. Среди африканцев распространена серповидноклеточная анемия, когда красные кровяные клетки меняют форму и становятся похожи на полумесяцы. Как оказалось, люди с этим недугом невосприимчивы к главному бичу африканского континента – малярии.

все теги
Комментарии16
  1. BADgirl
    На uCrazy 18 лет 6 месяцев
    Познавательно :)
  2. T(X)NY
    На uCrazy 17 лет 7 месяцев
    Да, это факт.
  3. Orange_Sky
    На uCrazy 17 лет 4 месяца
    Интересно...Конечно,не очень весельнькая тема,но заставляет задуматься.Да здравствует здоровый образ жизни!Мы по биологии решали кстати генетические задачи,что-то похожее.Вообще надо развивать это дело,тогда дети хоть здоровыми будут)
  4. Aleria
    На uCrazy 17 лет 9 месяцев
    интересненько.. wink
  5. Princessa
    На uCrazy 18 лет 4 месяца
    мой ребенок обречен...я передам ему аллергию..о,это ужасно cry
  6. ЗАPORSH
    На uCrazy 17 лет 7 месяцев
    дык не весь геном расшифровали..
  7. Clementine
    На uCrazy 17 лет 5 месяцев
    Очень позновательно..Хотя раз уж начали про наследственные заболевания можно было и про все перечисленные ниже написать
  8. МОНАХ
    На uCrazy 17 лет 9 месяцев
    ЗАPORSH:
    Как это не весь!? ты что? давно уже весь расшифрован!) более того, все гены уже запатентованы) так что, дорогие мои, ежели захотите поменять себе ген - другой, придется хорошенько заплатить) хех)
  9. opachki
    На uCrazy 18 лет 4 месяца
    Впрочем, вести здоровый образ жизни не помешает в любом случае...
  10. lepyoshka
    На uCrazy 17 лет 5 месяцев
    Я первый раз дочитала до конца такой большой текст, очень интересно и познавательно, здоровый образ жизни нужно вести, обязательно приму к сведению.
  11. Dreamy
    На uCrazy 17 лет 5 месяцев
    Мы такое на экзамене по биологии сдавали:)
  12. xxx666
    На uCrazy 18 лет 4 месяца
    Интересно...Но что с того...гены это как игра в русскую рулетку...как лотерея...кому как повезет...
  13. Rezonans
    На uCrazy 17 лет 3 месяца
    А бывают ли «полезные» наследственные болезни? Как ни странно, да. Среди африканцев распространена серповидноклеточная анемия, когда красные кровяные клетки меняют форму и становятся похожи на полумесяцы. Как оказалось, люди с этим недугом невосприимчивы к главному бичу африканского континента – малярии.

    А еще бывает когда красные кровяные клетки меняют форму и становятся сердечками - у таких людей появляется любовь.
    Бывает когда красные кровяные клетки меняют форму и становятся смайликами Это значит накурился (причем хорошо)
    Бывает когда красные кровяные клетки меняют форму и становятся крестиками - Тогда тебе п*здец!!!

    Гыыыы lol
  14. жем4ужинка
    На uCrazy 17 лет 5 месяцев
    эх.....долго читать..
  15. Оксанка_в_танке
    На uCrazy 17 лет 8 месяцев
    Составитель текста молодчина, такую информацию очень просто расписал, я просто знаю немного об этом, только иными словами, умными))
  16. UnlillLeabe
    На uCrazy --

{{PM_data.author}}

{{alertHeader}}