В Италии живет семья, в честь которой назвали редкий генетический сбой

Как рассказывает Летиция Марсильи, она с детства замечала, что обладает низким болевым порогом, а коллеги даже успели прозвать ее «суперженщиной». По словам Летиции, в их семье было несколько случаев, когда кто-то ломал кости и даже не замечал этого: так, например, случалось с ее пожилой мамой.

Сама Летиция однажды растянула лодыжку во время зимнего отдыха, но спокойно проходила с больной ногой все оставшиеся 2 недели отпуска. Ее сын Бернардо однажды упал с велосипеда: как оказалось, он сломал руку и даже не заметил этого, а травму обнаружили, когда кость уже начала срастаться. Сестра Летиции Мария несколько раз обжигалась слишком горячими напитками и не замечала этого, а племянница Вирджиния как-то обморозила руку, но обнаружили это далеко не сразу.

«Вообще-то мы чувствуем боль, но это длится всего несколько секунд», — рассказывает женщина.




Ученые заинтересовались этим феноменом: в ходе исследований им удалось обнаружить мутацию в гене ZFHX2. Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона говорит, что нервная система у членов этой семьи реагирует не совсем так, как у всех остальных людей. «Если мы выясним причину отсутствия боли, то, возможно, это поможет создать обезболивающее лекарство нового поколения», — говорит Кокс.




Ну а пока что ученые дали имя новой генной мутации, в ходе которой человек становится менее чувствителен к холодному и горячему, а также практически не чувствует боль при переломах, — они назвали ее синдромом Мерсильи, по фамилии этой уникальной семьи.

В остальном семья Мерсильи действительно не отличается ничем от всех остальных семей. «Теперь, когда мы знаем о своем синдроме, мы относимся к себе осторожнее и внимательнее. И даже если бы это было возможно, я не хотела бы избавиться от этой своей особенности. В конце концов, вдруг однажды исследования приведут к открытию, которое сдвинет науку вперед и поможет людям», — говорит Летиция.