Семья Улас способна передвигаться только на четвереньках

Над братьями и сёстрами часто смеются из-за их заболевания, и семья пытается сделать всё возможное, чтобы их защитить. Сёстры большую часть времени проводят дома за вязанием, один из братьев более предприимчив — он ездит в соседнюю деревню и взаимодействует с другими людьми.



Согласно фильму, популярное объяснение их необычной походки — похожей на передвижение приматов — это «обратная эволюция». Многие учёные полагали, что эта семья — живое доказательство того, что люди могут деволюционировать. Однако наблюдаемые передвигают конечностями в другом порядке, чем приматы.

Сейчас учёные считают, что странная походка может быть побочным явлением наследственного заболевания, вызывающего гипоплазию мозжечка, которая нарушает чувство равновесия. У братьев и сестёр такая походка могла развиться для того, чтобы приспособиться к редкому заболеванию, известному как синдром Юнера Тана, сопровождающемуся сильной умственной отсталостью.

Однако есть еще и такие сведения. Турецкий профессор Унер Тан (Uner Tan) описал синдром в 2005 году(1,3) и назвал его своим именем. Были уточнены генетические локусы, связанные с Унертан-синдромом: сначала на хромосоме 17p, затем на 9p24. Характерный фенотип, насколько я понял, может вызываться нарушением как в одном, так и в другом локусе. Всего в Турции обнаружены четыре обширных семейства, для которых характерны родственные браки, возможно, и обрекающие некоторых детей на это отклонение.

Унер Тан преподносит синдром как пример «обратной эволюции» (devolution).(4) Волна сообщений с громкими заголовками вроде «эволюция вспять» и выпуск фильма были подвергнуты критике, в частности, антропологом Джоном Хоксом (John Hawks). Хокс перечислил основные факты и указал, что, во-первых, манера передвижения людей с синдромом отличается от таковой у наших ближайших родственников, шимпанзе и горилл, которые опираются на костяшки пальцев, а не на ладони. Во-вторых, писал Хокс, Тан сам является редактором International Journal of Neuroscience, в котором появлялись многие публикации. И вряд ли при синдроме поражен некий четкий «эволюционный механизм», писал Хокс, ведь мозжечковая атаксия — обширное нарушение, связанное с одним-двумя генами, а двуногость и владение речью — комплексные признаки, зависящие от множества генетических факторов. Документальный фильм Хокс назвал «циничным PR-блицем».

Свежая статья, соавтором которой является Тан, на этот раз в не в Int. J. of Neuroscience, а в престижном PNAS, уточняет «виновный» ген в одной из областей, 9p24. Это ген VLDLR, кодирующий рецептор липопротеинов очень низкой плотности. Совместно с ApoER2, рецептор VLDLR входит в сигнальный каскад белка рилин, регулирующего миграцию нейронов и построение слоев коры мозга. Группа исследователей нашла нонсенсную мутацию R257X в семействе «А» и однонуклеотидную делецию c2339delT в семействе «B». При обоих нарушениях рецепторный белок VLDLR неспособен связываться с рилином.



Пока учёные заняты разработкой теорий, объясняющих редкое заболевание, нет никакого действенного лечения. Вероятно, братьям и сёстрам Улас придётся провести так остаток своей жизни.