5 удивительных мутаций у современных людей

Синдром Ваарденбурга

Это редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного из 42 000 человек. Носители этого синдрома могут страдать от нарушений слуха и неврологических расстройств. Но самые примечательные особенности проявляются в их внешности.




У них встречаются очень широко посаженные глаза и широкая переносица. А еще не редкость - гетерохромия, когда глаза разного цвета, или ярко-голубая радужная оболочка. Другой бросающийся в глаза признак - это прядь совершенно белых волос. Подобные ярко-белые пятна могут встречаться и на коже.




Нечувствительность к боли

В мире всего несколько человек с такой поразительной мутацией: полным отсутствием восприимчивости болевых ощущений. Ярким примером этой особенности может служить британка Джо Кэмерон, которая перенесла за свою жизнь немало травм и даже операций. Но все они, как и роды, были для нее безболезненными.

Артрит, ожоги и перелом не доставляли ей никакого дискомфорта, и о своей болезни она узнавала только по косвенным признакам. А еще ей ничего не стоит пожевать самый острый перец: Джо не чувствует в нем никакой особой жгучести...




Заинтересовавшись необычной женщиной, ученые медики изучили ее геном, а также взяли образцы у ее детей и ее матери. И выяснили, что нечувствительность к боли объясняется "поломкой" гена Faah. Таких людей во всем мир насчитывается не больше 20. Возможно, дальнейшее исследование этого феномена поможет подобрать адекватное обезболивание для пациентов с серьезными травмами и заболеваниями...




Превращение девочек в юношей

Это весьма странное явление тоже объясняется редкой генетической мутацией. И приводит она к тому, что ребенок, который при рождении определенно выглядел девочкой, в возрасте 12 лет начинает постепенно превращаться в юношу! Десятки таких случаев зафиксированы в селении Салинас Доминиканской Республике и даже термин специальный придумали: "геведосе".




Дети «геведосе»

А всё дело в дефиците фермента 5-альфа-редуктазы, из-за которого к моменту рождения у младенца недостает мужских гормонов и не формируются мужские половые органы. Зато с начало подросткового периода организм начинает резко наверстывать упущенное: и девочка вдруг на глазах преображается в парня...

Врачи называют их псевдогермафродитами: с генетической точки зрения они - особи мужского пола, но внешние признаки этого появляются очень нескоро... Кстати, похожее явление обнаружили недавно и у племен

в отдаленных районах Папуа – Новой Гвинеи.




Прогерия

Еще один из числа редчайших генетических дефектов. У детей с такой мутацией совсем рано начинают проявляться признаки старения. волосы выпадают, кожа начинает покрываться морщинами, портятся сосуды, страдают внутренние органы.

На сегодня в мире насчитали не более трех с половиной сотен таких человек. И им, конечно, не позавидуешь: мутации гена LMNA, кодирующего белки человеческого тела, приводят к стремительному старению. Поэтому проявления этой мутации называют еще "синдромом Бенджамина Баттона".




Если отклонения проявились уже в дошкольном возрасте, у человека невелики шансы дожить до совершеннолетия. До сих пор науке известны только двое носителей этой мутации, переживших 27-летний рубеж. Одним из них был некий японец, а второй - стремительно стареющая и рассказывающая о своей жизни Тиффани Ведекинд, которой исполнился уже 41 год.




Синдром Юнера Тана

Это странное явление было обнаружено в Турции: пятеро близких родственников ходят не прямо, на двух ногах, как все мы привыкли, а по-собачьи. Семейством заинтересовался местный биолог Юнер Тан, когда узнал, что пятеро из 19 ее членов передвигаются только на четырех конечностях.

Причём две сестры и брат передвигаются на четвереньках с рождения, а еще одному брату и сестре иногда удается встать на ноги, но колени и шея у них до конца не распрямляются.




В 2006-м году о семье из турецкой глубинки сняли документальный фильм. А двумя годами позже исследователи обнаружили, в чем причина. У всех пятерых не сработал специфический ген, отвечающий за развитие мозжечка, который отвечает за чувство равновесия и координацию движений. Проблемный ген называется VLDLR, однако помочь носителям синдрома Юнера Тана наука пока не в силах. Похоже, им так и придется шагать по своему жизненному пути на четвереньках...