5 необычных генетических аномалий человека

Иногда кажется, что с подобным явлением сталкивался каждый человек. Но на самом деле это не так. Этот синдром – редкая генетическая аномалия. В настоящее время в мире зафиксировано всего 100 случаев

Заболевание появляется в первые годы жизни ребенка. Волосы становятся сухими и непослушными, а цвет приобретает серебристую окраску.

Причина такого состояния – мутация генов, которые синтезируют белок трихогиалин. Он-то и входит в состав стержня волоса. У части людей эта аномалия спонтанно исчезает после полового созревания. А у других остается навсегда.

Сам по себе этот синдром не опасен, да и качество жизни при этом не страдает. Единственная особенность этих людей в том, что волосы растут в разные стороны, а не вниз.

Высыпаться за 5 часов




Считается, что нормальный человеческий сон составляет 7-8 часов. За это время организм успевает отдохнуть и восстановиться. Поэтому короткий сон раньше считали патологией. Таким людям приписывали пристрастие к кофе, алкоголю и неправильный образ жизни.

Но на самом деле все оказалось сложнее: некоторые из таких людей имеют мутацию в гене DEC2. Он «наблюдает» за активностью других генов, которые обеспечивают наш суточный биоритм. Из-за мутации DEC2 человек может меньше спать и чаще высыпается.

Такие люди более энергичные, чем остальные. Они лучше справляются с многозадачностью. Человек с такой аномалией не страдает от перемены часовых поясов. Да, и качество сна у него лучше.

Люди с мутацией гена DEC2 взяты под пристальное наблюдение. Благодаря их суперспособности ученые хотят создать лекарство, помогающее бороться с расстройствами сна.

Тетрахромия




Мы способны видеть благодаря рецепторам. В норме сетчатка нашего глаза содержит три типа колбочек и один тип палочек. Все оттенки, которые мы воспринимаем, образованы красным, синим и зеленым цветами.

Однако есть люди, имеющие 4 типа колбочек. Такая особенность позволяет им видеть коротковолновое излучение, недоступное обычному человеку.

Люди с тетрахромией способны различать 9 миллионов оттенков. Также они лучше видят в сумерках. Но одного генетического дефекта для проявления способности недостаточно. Нужны постоянные тренировки, например, занятия живописью.

Невозможность чувствовать боль




Любой человек хоть раз в жизни мечтал не ощущать боль. А ведь такие люди существуют в реальности. Они не почувствуют, если обожгутся утюгом или упадут на улице.

Кажется, что в этом сплошные плюсы. Но на самом деле эта аномалия приводит к накоплению ран и переломов. Люди узнают о проблемах со здоровьем лишь в запущенных стадиях.

Таких человек на планете не более ста. Эта особенность появляется из-за мутации генов NTRK1 и SCN9A. Возникали ситуации, когда человек начинал ощущать боль в сознательном возрасте: после родов или операции. С чем это связано, пока неизвестно.

Синдром Ваарденбурга




Люди с таким заболеванием имеют нестандартную внешность. Среди волос на голове присутствует седая прядь, часто и глаза различаются по цвету. Возникает эта аномалия из-за хромосомной мутации.

Поражаются клетки- меланоциты, отвечающие за цвет нашей кожи, волос и глаз. Её выявляют у 1 из 40 тысяч человек. У некоторых заболевание протекает легко. В то время как другие имеют серьезные проблемы со здоровьем. В 2-5% случаев возникает глухота.