Бомбейская группа крови

В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий – AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли. Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли. Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.

Тип крови определяется по наличию в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что облегчает классификацию людей в зависимости от того какой антиген у них присутствует, тогда как у людей с типом крови O нет ни того ни другого антигена. Положительный или отрицательный знак после группы означает наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B возможно присутствие и других антигенов, и эти антигены могут вступать в реакцию с кровью определенных доноров. Например, у кого-то может быть группа крови A+, и при этом в крови отсутствует другой антиген, что говорит о вероятности неблагоприятной реакции с донорской кровью группы A+, содержащей этот антиген.

В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства — ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.

Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной — если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.

Первые сведения об этом явлении появились в 1952 году, когда индийский врач Вхенд, проводя анализы крови в семье пациентов, получил неожиданный результат: у отца была 1 группа крови, у матери II, а у сына — III. Он описал этот случай в крупнейшем медицинском журнале «Ланцет». Впоследствии некоторые врачи сталкивались с подобными случаями, но объяснить их не могли. И только в конце XX столетия ответ был найден: оказалось, что в подобных случаях организм одною из родителей мимикрирует (подделывается) под 1 группу крови, в то время как на самом деле имеет другую, в формировании группы крови участвуют два гена: один определяет группу крови, второй кодирует выработку фермента, который позволяет реализоваться этой группе. У большинства людей эта схема работает, но в редких случаях второй ген отсутствует, стало быть, и фермента нет. Тогда наблюдается такая картина: человек имеет, например. III группу крови, но реализоваться она не может, и анализ выявляет II. Ребенку же такой родитель передает свои гены — отсюда и появляется у ребенка «необъяснимая» группа крови. Носителей такой мимикрии немного — менее 1% населения Земли.

Бомбейский феномен был открыт в Индии, где «особенной» кровью обладают, согласно статистике, 0,01% населения, в Европе бомбейская кровь встречается ещё реже — примерно у 0,0001% жителей.

А теперь еще немного подробнее :

Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида – А, В, и 0 (три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови – один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы – «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

Ген 0 не кодирует никакого фермента.











Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А… опа! а превращать-то нечего, аша нету!

Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н – ген, кодирующий антиген Н
h – рецессивный ген, антиген Н не образуется

Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване – у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко – у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.









Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.

Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.







Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.

Цис-положение А и В

У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена – и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой – ничего.



Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).

Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.







Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше – 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».