Двухлетняя девочка выглядит как старушка из-за генетической мутации

Исла при рождении

Генетическое заболевание Ислы встречается нечасто и именно с такой мутацией, как у девочки, врачи столкнулись впервые. Эту особенность уже успели окрестить "болезнью Бенджамина Баттона" в честь рассказа и одноименного фильма о ребенке, родившемся старичком. Родители Ислы были потрясены, когда врачи им посоветовали поискать о болезни дочери в Гугле, т.к. во всем мире насчитывается меньше десятка человек с похожими, но не точными, симптомами.

Проблемы Ислы начались сразу после рождения. Ее легкие не раскрылись, и ребенка пришлось реанимировать, а после поместить в кювез, где за ее дыханием и жизнедеятельности в целом следила куча приборов. Для ее родителей рождение такого ребенка было неожиданностью, т.к. во время беременности медики не находили патологий развития плода.




Через две недели после рождения ребенка забрали домой и вскоре были вынуждены вернуть в клинику. При попытке покормить малыша родители столкнулись с тем, что девочка синела, дрожала и не могла дышать. Окончательный диагноз ребенку был поставлен только спустя несколько месяцев, когда провели генетическое тестирование и определили, что у малышки врожденная мутация.




Исла спустя два года

К сожалению, заболевание, как и любая другая генетическая болезнь, неизлечимо. К двум годам малышка весит всего лишь 6,8 килограммов, что почти в два раза ниже нормы.




Исла со старшей сестрой Пейдж

Из-за деформации дыхательных путей девочке сложно дышать. Кроме прочего, у ребенка порок сердца, потому большую часть жизни она проводит в тихих играх с родителями и со старшей сестренкой. Ходить и, тем более бегать, девочке очень сложно.




Исла с отцом

Ребенок очень плохо разговаривает - в ее арсенали лишь несколько звуков и общение с родными получается лишь с помощью языка жестов.




Мама девочки, 33-летняя Стейси Килпатрик, была вынуждена уволиться с работы, чтобы ухаживать за ребенком, который без ее помощи не сможет существовать. Типичные последствия дисплазии нижней челюсти означают постоянную опасность удушения собственным языком, который чуть сдвинут назад и может во время сна блокировать дыхательные пути девочки. Поэтому ночью ее состояние контролируют приборы, которые оповещают родителей о любом измнении состояния дочери. Исла вынуждена посещать врачей, и порой количество визитов в клинику зашкаливает, а ее медицинские карты толщиной вполне могут поспорить с большими романами писателей.




Несмотря на все тяготы, которые приходится преодолевать ребенку и родителям, они счастливы. Мать Ислы уверяет, что ее дочка очень умна и понятлива. Конечно, она не говорит и выглядит иначе, чем здоровые дети, но ее любят и она это чувствует.




К сожалению, врачи не могут дать никаких прогнозов относительно продолжительности жизни ребенка. Однако уже понятно, что нарушение дыхания и патология сердца не оставляет ребенку шанса достичь естественной старости.




Случай Ислы уникален, и, как часто это бывает с подобными детьми, интересен врачам с медицинской точки зрения.




Ребенок находится под наблюдением клиники, за ее развитием следят специалисты - для них это уникальный шанс понаблюдать за тем, как живут люди с редкой генетической мутацией.




В мире есть и другие дети с синдромом раннего старения, однако у Ислы, помимо, этого, множество других сочетанных заболеваний, что делает ее уникальной.







Семья Ислы не знает, сколько рождественских праздников в своей жизни встретит их дочь, поэтому они живут, радуясь каждому дню.